Hemos validado nuestro pipeline de detección de variantes frente al material de referencia certificado NIST GIAB HG002 (GRCh38 v4.2.1), evaluando las métricas con hap.py siguiendo los estándares GA4GH.
Los resultados, con filtro PASS, alcanzan un F1 del 97,9 % en SNV y un F1 del 90,3 % en INDEL, con trazabilidad completa: versiones fijadas, región evaluable documentada y análisis de discordancias incluido.
Por qué importa
Más allá de obtener un VCF, nuestro objetivo es entregar análisis clínicamente defendibles. La validación frente a material de referencia certificado garantiza que cada proyecto parte de una base reproducible y auditable.